2011_12
Guia docent 
Facultat de Medicina i Ciències de la Salut
A A A 
català 
 
 
Medicina (1994)
 Assignatures
  PATOLOGIA MOLECULAR I
   Continguts
Tema Subtema
PROGRAMA TEÒRIC. I - GENOMA HUMÀ
1. Composició i estructura del genoma humà.
2. Variació de la informació genètica. Mutació i polimorfismes.

II ESTUDI DE LA MALALTIA GENÈTICA HUMANA
3. Bases genètiques de les malalties humanes.
4. Els gens dins les poblacions humanes.
5. Diagnòstic de malalties genètiques.
6. Càlcul de riscs genètics i consell genètic.

III GENS I MALALTIA HUMANA
7. Malalties monogèniques autosòmiques.
8. Malalties monogèniques lligades al sexe.
9. Malalties d’origen mitocondrial.
10. Malalties complexes.
11. Epigenètica i malaltia.
PROGRAMA PRÀCTIC DE LABORATORI.


 Diagnòstic molecular de dos tipos d'hemoglobinopatia:
-anèmia falciforme
-beta talassemia
1. Obtenció de DNA (quantificació i puresa).
2. Amplificació de DNA per PCR.
3. Electroforesi amb agarosa dels productes de la PCR.
PROGRAMA PRÀCTIC DE BIOINFORMÀTICA.

 1.Bases de dades de malalties:
Catálogo enfermedades raras IIER, OMIM, GeneTests, Orphanet.
2. Passeig pel genoma humà: ENSEMBL, Genome Browser, MapViewer.
3.Consulta i obtenció d'informació en NCBI.
4.Altres bases de dades: Uniprot, Genatlas, Genecards, Blast.
5.Resolució de problemes bioinformàtics de malalties humanes.
PROGRAMA TEÒRIC. I EL GENOMA HUMÀ, COM ÉS I COM VARIA
1.Composició, estructura i anàlisi del genoma humà.
2.Inestabilitat del genoma humà. Mutació i polimorfismes.

II ELS GENS EN LA MALALTIA HUMANA
3.Bases genètiques de les malalties.
4.Els gens dins les poblacions humanes.
5.Genètica de les malalties rares.
6.Genètica de les malalties freqüents.
7.Genètica i factors ambientals en les malalties.
8.Epigenètica i malaltia.

III ¿QUÉ FER AMB LA MALALTIA GENÉTICA?
9.Diagnòstic de malalties genètiques.
10.Prevenció de malalties genètiques. Càlcul de riscos genètics i consell genètic.
11.Teràpia gènica i teràpia amb cèl•lules mare.