| Grau de Medicina (2009) |
 Assignatures |
| GENÈTICA DE MALALTIES COMPLEXES |
| Continguts |
| DADES IDENTIFICATIVES | 2014_15 |
| Assignatura | GENÈTICA DE MALALTIES COMPLEXES | Codi | 14204223 | |||||
| Ensenyament |
|
Cicle | 1r | |||||
| Descriptors | Crèd. | Tipus | Curs | Període | ||||
| 3 | Optativa | 1Q |
||||||
| Competències | Resultats d'aprenentage | Continguts |
| Planificació | Metodologies | Atenció personalitzada |
| Avaluació | Fonts d'informació | Recomanacions |
| Tema | Subtema |
| Introducció a les malaties complexes | Definició de malaltia complexa Genètica no mendeliana |
| Variabilitat del genoma humà | Tipus de variants genètiques "Imprinting" |
| Epigenètica | Metilació del DNA Modificació d'histones Modificació post-transcripcional del RNA |
| RNA no codificant | Descripció del RNA no codificant Funció del RNA no codificant |
| El genoma mitocondrial | Descripció del genoma mitocondrial Gens del genoma mitocondrial Malalties mitocondrials |
| Bases de dades públiques "on-line": tipus de variants genètiques | Aberracions cromosòmiques Variants en nombre de còpies Variants d'un sol nucleòtid (SNPs) Insercions i delecions Altres variants |
| Bases de dades "on line" sobre susceptibilitat genètica a les malalties | Bases de dades generals per malalties humanes Bases de dades específiques de malaltia |
| Estudis de genoma complet | Explicació Tipus Exemples Quins resultats han aportat fins a l'actualitat |
| Interaccions entre gens i ambient | Exemples |
| Malalties monogèniques versus malalties poligèniques | Exemples de malalties monogèniques pures Exemples de malalties que poden ser monogèniques o poligèniques Exemples de malalties que són monogèniques en algunes famílies i poligèniques en la població general |
| Exemples de malalties causades per més d'una mutació | Exemples de malalties amb base poligència (doble o triple efecte mutacional) |
| Genètica de les malalties neoplàsiques | Revisió de la base genètica de les malalties neoplàsiques |
| Genètica de la diabetis | Revisió de la base genètica de la diabetis |
| Genètica de les malalties reumàtiques | Revisió de la base genètica de les malalties reumàtiques |
| Genètica de les dislipèmies | Revisió de la base genètica de les dislipèmies |
| Genètica de les malaties cardiovasculars | Revisió de la base genètica de les malalties cardiovasculars |
| Genètica de les malalties autoimmunes | Revisió de la base genètica de les malalties autoimunes |
| Genètica de les malalties psiquiàtriques | Revisió de la base genètica de les malalties psiquiàtriques |
| Genètica de les demàncies | Revisió de la base genètica de les demències |
| Genètica de l'esclerosi múltiple | Revisió de la base genètica de l'esclerosi múltiple |
| Genètica de la obesitat | Revisió de la base genètica de la obesitat |
| Genètica de l'alçada | Revisió de la base genètica de l'alçada |
