2014_15
Guia docent 
Facultat de Química
A A 
català 
Grau de Bioquímica i Biologia Molecular (2009)
 Assignatures
  BIOQUÍMICA CLÍNICA I PATOLOGIA MOLECULAR
   Continguts
Tema Subtema
1. INTRODUCCIÓ A LA BIOQUÍMICA CLÍNICA I PATOLOGIA MOLECULAR Laboratori de bioquímica clínica i patologia molecular. Ús del laboratori. Interpretació dels resultats i intervals de referència.
2. BIOQUÍMICA CLÍNICA GENERAL Equilibri d'aigua i ió sodi. Transtorns de l'ió potassi. Exàmen bioquímic de la funció renal. Equilibri àcid-base. Proteïnes i enzims. Immunoglobulines. Infart agut de miocardi. Exàmen bioquímic de la funció hepàtica. Metabolisme de la glucosa i diabetes mellitus. Regulació del calci. Fosfat i magnesi. Malatia òssia.
3. BIOQUÍMICA CLÍNICA ENDOCRINOLÒGICA Control endocrinològic. Funció hipofisària. Fisiopatologia tiroidea. Fisiopatologia suprarenal. Funció gonadal.
4. EXÀMENS BIOQUÍMICS ESPECIALS Ferro. Coure i zinc. Etanol. Metabolisme de lipoproteïnes. Marcadors tumorals.
5. PEROXIDACIÓ I PATOLOGIA (RADICALS LLIURES) Reactivitat dels radicals lliures (ROS i RNS). Funcionalitat dels radicals lliures. Els radicals lliures alteren l'estructura d'altres molècules. Patologies vinculades amb els radicals lliures. Sistemes de defensa antioxidant (enzimàtica vs. no enzimàtica)
6. INFLAMACIÓ I PATOLOGIA (CITOQUINES) Components primaris del sistema immune (limfòcits i altres leucòcits sanguinis). Definició de citoquina i nomenclatura (característiques moleculars). Efectes en les cèl•lules i especificitat deguda a receptors. Secreció de citoquines i activitat biològica de tipus Th1 i Th2. Resum de les principals patologies inflamatòries (el cas especial de l'asma bronquial). Ciqtoquines proinflamatòries primàries i secundàries (TNF, el seu receptor i l'activació de la resposta en el nucli). Possibles usos terapèutics derivats del coneixement de les citoquines.
7. APOPTÒSI I PATOLOGIA Apoptòsi com a mort en condicions fisiològiques. L'apoptòsi està programada genèticament. Diferències i semblances entre apoptòsi i necrosi.Els receptors d'apoptòsi: FAS i FAS ligand. El TNFR1. Activació citoplasmàtica del procés apotòtic: les caspases. El mitocondri allibera que regulen apoptòsi. Les fases incials: la fragmentació del DNA.
8. ESTRÈS DE RETICLE ENDOPLASMÀTIC I PATOLOGIA Definició de l'estrès de reticle endoplasmàtic (RE stress). La resposta adaptativa a l'estrès de reticle - Unfolding protein response (UPR). Vies de senyalització vinculades amb RE stress i UPR (ATF6, eiF2alfa i xbp-1). Chaperones i proteasoma. Patologies vinculades amb l'estrès de reticle endoplasmàtic.
9. MUTACIONS DE CARÀCTERS GENÈTICS COM A MOTOR DE CANVI Polimorfismes i variabilitat dels grups humans. Mutacions silencioses. Agents alquilants, agents intercalants, nitrits, la oxidació i les fonts externes d'energia radiant. El sol i les radiacions ultraviolades. L'estudi del Xeroderma Pigmentosum, malaltia de Huntington i síndrome del cromosoma X fràgil.
10. MITOCONDRI I PATOLOGIA Organització del DNA mitocondrial de l'èsser humà. Genètica mitocondrial. Variants genètiques del DNA mitocondrial. Malalties mitocondrials: definicions i tipus. Alteracions genètiques del mtDNA (mutacions puntuals; delecions; associació entre haplogrup i patologia mitocondrial). Alteracions de la comunicació entre els genomes mitocondrial i nuclear. Disfuncions mitocondrials en les patologies neurodegeneratives. Mètodes d'anàlisi.